Informatie & Bewustzijn
Factordeficiënties
Een overzicht van zeldzame stollingsaandoeningen veroorzaakt door een tekort aan specifieke stollingsfactoren in het bloed.
Wat is een factordeficiëntie?
Een factordeficiëntie is een uiterst zeldzame stollingsstoornis waarbij het lichaam onvoldoende van een bepaalde stollingsfactor aanmaakt. Het woord deficiëntie staat voor een tekort — in dit geval een tekort aan een specifieke factor in het bloed.
Op deze pagina vind je meer informatie over stoornissen die ontstaan door een tekort (of het volledig ontbreken) van factor 1, 2, 5, 7, 11, 12 en 13. Bij al deze aandoeningen treedt er een verstoring op in het stollingsproces, meer bepaald in de secundaire hemostase — de tweede fase van de bloedstolling.
Zeer zeldzame stollingsstoornissen
De verschillende factordeficiënties — met uitzondering van hemofilie A en B — en de plaatjesstoornissen behoren tot een bijzondere categorie: ze zijn zo uitzonderlijk zeldzaam dat ze binnen de AHVH worden aangeduid als zeer zeldzame stollingsstoornissen.
Deze pagina richt zich specifiek op de zeldzame factordeficiënties en geeft een overzicht van hun kenmerken, symptomen en erfelijkheid.
Diagnose
Omdat deze aandoeningen zo weinig voorkomen, verloopt het stellen van de juiste diagnose doorgaans moeizaam. Patiënten doorlopen vaak een lang traject van onderzoeken voordat er uitsluitsel wordt gegeven. Per deficiëntie verschilt het op welke leeftijd en op welke manier de diagnose wordt gesteld.
Symptomen
Net als bij andere stollingsstoornissen hebben mensen met een zeldzame factordeficiëntie een verhoogde bloedingsneiging. De bloedingen kunnen zich op verschillende manieren uiten:
Blauwe plekken
Neusbloedingen
Tandvleesbloedingen (ook na kleine ingrepen)
Gewrichtsbloedingen
Spierbloedingen
Hevig bloedverlies bij menstruatie
Belangrijk: Heb je een bloeding en is behandeling nodig? Neem dan altijd direct contact op met het hemofiliebehandelcentrum bij jou in de buurt — ook als je alleen vragen hebt.
Vrouwen met een stollingsstoornis
Vrouwen met een stollingsafwijking zoals een factordeficiëntie worden geconfronteerd met specifieke vrouwelijke klachten: ernstige menstruatiestoornissen, extreem bloedverlies tijdens de zwangerschap of na de bevalling zijn geen uitzonderingen.
Daarom schenkt de AHVH extra aandacht aan dit onderwerp. Meer lezen over menstruatie, kinderwens, zwangerschap en bevallen? Ga naar de pagina Vrouwen met een stollingsstoornis.
Erfelijkheid
Al deze aandoeningen zijn erfelijk en bijzonder zeldzaam. De meeste ervan worden overgedragen via een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit houdt in dat een kind de ziekte enkel ontwikkelt wanneer het van beide ouders het aangetaste gen erft.
Wil je meer weten over erfelijkheid bij stollingsstoornissen? Lees dan verder op de pagina Erfelijkheid.
Overzicht van de factordeficiënties
De bekendste stollingsfactoren zijn factor VIII (8) en factor IX (9). Een tekort daaraan leidt tot hemofilie A of hemofilie B, waaraan de AHVH apart aandacht besteedt. Hieronder vind je een overzicht van de overige, zeldzamere factordeficiënties:
| Factor | Benaming | Kenmerk |
|---|---|---|
| Factor I (1) | Fibrinogeendeficiëntie | Stollingseiwitten ontbreken of zijn defect |
| Factor II (2) | Protrombinedeficiëntie | Zeldzame autosomaal recessieve aandoening |
| Factor V (5) | Parahaemofilie | Verhoogde bloedingsneiging |
| Factor VII (7) | Factor VII-deficiëntie | Meest voorkomende zeldzame deficiëntie |
| Factor XI (11) | Haemofilie C | Milde tot matige bloedingsneiging |
| Factor XII (12) | Hageman-deficiëntie | Vaak asymptomatisch |
| Factor XIII (13) | Fibrienstabiliserende factor | Risico op nagebloedingen |