De behandeling van hemofilie bestaat uit de toediening van stollingsfactoren. Deze stollingsfactoren kunnen niet langs de mond ingenomen worden of onderhuids geïnjecteerd zoals insuline, gebruikt voor de behandeling van suikerziekte. Stollingsfactoren moeten in de bloedsomloop gebracht worden door injectie. Bij het begin van de behandeling worden de injecties toegediend door een verpleegster of een geneesheer van het ziekenhuis. Wanneer het kind groter is leren zijn ouders het thuis te behandelen. Daarna zal de hemofiliepatiënt leren zichzelf te behandelen. Men noemt dat de thuisbehandeling.

Wanneer een bloeding optreedt is het aangewezen de ontbrekende stollingsfactor zo vlug mogelijk toe te dienen. Het proces van de bloedstolling wordt op deze manier bijgestuurd en kan normaal verlopen en de bloeding doen stoppen. Hemofiliepatiënten leren inderdaad heel vlug de voortekenen van een bloeding te herkennen. Deze modaliteit van de behandeling wordt “op vraag” genoemd. Er bestaat een andere behandelingswijze “preventie” genoemd. Het doel ervan is een minimale hoeveelheid stollingsfactor in de bloedsomloop te houden om zodoende spontane bloedingen te voorkomen. Hiervoor dient op regelmatige tijdstippen, meestal 2 tot 3 maal per week, factor VIII of IX toegediend te worden

Evolutie van de concentratie van factor VIII in het bloed van een patiënt die preventief wordt behandeld.

Driemaal per week (maandag, woensdag en vrijdag) wordt een dosis concentraat van 25 eenheden per kg lichaamsgewicht toegediend. Rekening houdend met de recuperatie van factor VIII van ongeveer 2, bereikt de factor een concentratie in het bloed van 50 %. Deze concentratie vermindert met de helft om de twaalf uren (halveringstijd) en bedraagt daags na de toediening niet meer dan 12 % en na twee dagen nog 3 %. Dankzij dit behandelingsschema blijft de factor VIII-waarde voortdurend boven de 1 à 2 %.

De werkingsduur van stollingsfactoren is beperkt. Bijvoorbeeld, na ongeveer 12 uur zal de helft van de toegediende factor VIII uit de bloedsomloop verdwenen zijn; voor factor IX is de werkingsduur iets langer. De injecties van de factor moeten regelmatig herhaald worden. Bij snelle toediening van stollingsfactor, zal de bloeding gewoonlijk stoppen, zodat spier- en gewrichtsletsels vermeden worden. Indien de bloeding stopt, vermindert de pijn en kan de patiënt meteen zijn normale activiteiten hervatten. Om deze reden hebben oudere patiënten in het algemeen, meer dan jongere, gewrichtsproblemen omdat de jongeren hebben kunnen genieten van de moderne therapieën.

Thans bestaan factor VIII en factor IX onder de vorm van poeder in kleine glazen flesjes. Dit poeder moet opgelost worden in gesteriliseerd water alvorens met een injectienaald ingespoten te worden. Er bestaan hoofdzakelijk twee bronnen van stollingsfactoren. Ze kunnen bekomen worden vanuit een fractie van het bloed van bloedgevers, plasma geheten. Plasma’s van meerdere donoren worden samengevoegd en de verschillende factoren afgescheiden door een proces van fractionering. Het doel van deze werkwijze is de zuivering en de concentratie van de stollingsfactoren. Sinds kort zijn synthetische factoren beschikbaar. Het gaat om factor VIII en factor IX die biotechnologisch zijn aangemaakt. Men spreekt over recombinante factoren. Deze synthetische vormen vervangen hoe langer hoe meer de concentraten van plasma oorsprong. In vergelijking met deze laatste bieden de synthetische concentraten minder risico op overdracht van infectieuze agentia die eventueel aanwezig zouden zijn in het bloed van de donoren. Bovendien zouden, in theorie, deze synthetische producten onbeperkt beschikbaar kunnen zijn, in tegenstelling tot de plasmatische, die afhankelijk zijn van de bloedgiften van donoren. Men doet vandaag onderzoek naar producten met een grotere halfwaardetijd. Deze zouden de frequentie van de toediening moeten verlagen.

Voor de behandeling van patiënten met een mild tekort aan factor VIII, zal liefst een product dat “desmopressine” of “DDAVP” heet toegediend worden in plaats van stollingsfactoren. Dit product is een synthetisch hormoon dat in de ader of onderhuids ingespoten wordt. Eens in de bloedsomloop stimuleert het de vrijzetting van factor VIII in het organisme. Deze behandeling is niet geschikt voor patiënten met een ernstige graad van hemofilie noch voor hemofilie B patiënten.

Het is nu perfect mogelijk de stollingsfactoren thuis te bewaren en aan thuisbehandeling te doen. Thuisbehandeling heeft meerdere voordelen, zowel medisch als sociaal. Inderdaad gaat een minimum aan tijd verloren tussen de voortekenen van de bloeding en de toediening van de behandeling. De ongemakken veroorzaakt door de bloeding, zowel voor de patiënt als zijn omgeving worden grotendeels opgevangen. De hemofiliepatiënt is zich danig bewust dat hij zijn ziekte onder controle heeft. Hij is zelfstandiger en moet niet meer naar het ziekenhuis om behandeld te worden. Zijn aanwezigheid op school of op het werk is regelmatiger en zijn deelname aan sociale activiteiten wordt vergemakkelijkt.

In plaats van bloedingen te behandelen wanneer ze zich voordoen, passen vele ernstige hemofiliepatiënten (kinderen en volwassenen) een preventieve behandeling toe. De regelmatige inspuiting van factor VIII of IX twee of drie maal per week laat toe bloedingen te voorkomen. Preventieve behandeling vanaf de eerste kinderjaren laat toe in ruime mate bloedingen en zelfs blijvende gewrichtsletsels te voorkomen.

Er wordt thans intensief gezocht om hemofilie definitief te genezen door de genetische afwijkingen, die de oorzaak zijn van de ziekte, op te vangen. Dit noemt men gentherapie. Ze bestaat erin in bepaalde cellen van het organisme een normale kopie van de informatie, die nodig is voor de productie van factor VIII of IX, in te brengen. De productie van een kleine hoeveelheid factor VIII of IX vertrekkend van deze informatie zou aldus de spontane bloedingen bij ernstige hemofiliepatiënten moeten doen verdwijnen. De eerste resultaten van deze benadering zijn hoopvol. Het zal nog verschillende jaren duren vooraleer dit type behandeling algemeen beschikbaar zal zijn.

Enkele hemofiliepatiënten zijn van hun hemofilie genezen door een levertransplantatie; een ingreep die gebeurt bij levercirrose of leverkanker. Een levertransplantatie is geen optie als zodanig voor een hemofiliepatiënt die geen leverstoornis heeft.. Nochtans zou een transplant van geïsoleerde levercellen een veelbelovende optie zijn voor een behandeling.