Zeldzame stollingsstoornissen

Factor II-Deficiëntie

Ook bekend als hypoprothrombinemie of prothrombine-deficiëntie — een uiterst zeldzame stollingsafwijking die zowel mannen als vrouwen kan treffen.

Wat is Factor II-Deficiëntie?

Factor II-deficiëntie is een zeer zeldzame stollingsafwijking waarbij het lichaam onvoldoende prothrombine aanmaakt. Prothrombine is een essentieel eiwit dat fibrinogeen omzet in fibrine, waardoor de hemostatische plug kan worden gevormd die een bloeding afdicht.

Bij deze aandoening is het factor II-gehalte in het bloedplasma verlaagd. In sommige gevallen is het eiwitgehalte normaal of licht verlaagd, maar functioneert het eiwit niet correct. Die variant wordt dysprotrombinemie genoemd.

1–2 / 1 000 000
Geschatte prevalentie van factor II-deficiëntie, bij zowel mannen als vrouwen. Het behoort daarmee tot de zeldzaamste stollingsaandoeningen ter wereld.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een bloedonderzoek waarbij het percentage prothrombine wordt bepaald. Dit gehalte kan variëren van 2% tot 50%. Een volledig ontbreken van factor II is waarschijnlijk niet met het leven verenigbaar — een dergelijk geval is tot op heden nog nooit beschreven. Mensen met een gehalte van 30% of meer ondervinden doorgaans geen ernstige bloedingsproblemen.

Een belangrijk onderscheid moet worden gemaakt tussen de erfelijke en de verworven vorm van de aandoening:

Erfelijke vorm Uitsluitend factor II is verlaagd. De overige stollingsfactoren blijven normaal.
Verworven vorm Ontstaat bijvoorbeeld door een vitamine K-tekort. Naast factor II zijn ook factor VII, IX, X en proteïne C en S verlaagd.
Bevestiging van de diagnose: Wanneer het factor II-gehalte lager is dan normaal en alle andere stollingsfactoren normaal zijn, kan de erfelijke vorm worden vastgesteld.

Erfelijkheid

Factor II-deficiëntie is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat zowel vrouwen als mannen erdoor kunnen worden getroffen. Bij een ernstige deficiëntie zijn doorgaans beide ouders drager: zij dragen elk een defect gen over aan hun kind.

Een drager beschikt over één defect gen en één normaal functionerend gen. Dit heeft als gevolg dat het factor II-gehalte bij dragers licht verlaagd kan zijn, zonder dat dit aanleiding geeft tot klachten. Het gehalte bij een drager schommelt doorgaans tussen de 30% en 70% van de normale waarde.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Dragers: factor II tussen 30% en 70%
Dragers hebben zelf geen klachten