Zeldzame stollingsstoornissen

Factor I-Deficiëntie

Ook bekend als fibrinogeen-deficiëntie — een gecombineerde stollingsafwijking die zowel de bloedplaatjes als het stollingsproces beïnvloedt.

Wat is Factor I-Deficiëntie?

Factor I-Deficiëntie, ook wel fibrinogeen-deficiëntie genoemd, is een aandoening waarbij het lichaam een tekort heeft aan fibrinogeen. Dit eiwit speelt een cruciale rol in de bloedstolling: het zorgt ervoor dat bloedplaatjes aan elkaar hechten en vormt zo de zogenaamde hemostatische plug.

Doordat zowel de bloedplaatjesfunctie als het stollingssysteem zelf verstoord zijn, spreekt men van een gecombineerde stollingsafwijking. De ernst van de klachten hangt rechtstreeks samen met de hoeveelheid fibrinogeen die nog aanwezig is in het bloed.

A-fibrinogenemie Fibrinogeen is volledig afwezig in het bloed
Hypo-fibrinogenemie Er is nog een beperkte hoeveelheid fibrinogeen aanwezig
Dysfibrinogenemie Het eiwitgehalte is normaal, maar het eiwit functioneert niet naar behoren

Hoe zeldzaam is deze aandoening?

A-fibrinogenemie wordt geschat bij slechts één à twee personen per miljoen voor te komen, waardoor het tot de uiterst zeldzame aandoeningen behoort. Hypo-fibrinogenemie treft naar verhouding iets meer mensen.

1–2 / 1 000 000
Geschatte prevalentie van a-fibrinogenemie. Het werkelijke aantal mensen in Nederland met dysfibrinogenemie is niet gekend, maar wordt eveneens als zeer klein ingeschat.

Diagnose

Bij a-fibrinogenemie wordt de diagnose doorgaans al in de eerste levensmaanden gesteld. Aanwijzingen zijn navelstompbloedingen, spontane hersenbloedingen of nabloedingen na een circumcisie.

De diagnose kan worden bevestigd wanneer laboratoriumonderzoek aantoont dat het factor I-gehalte in het bloed lager is dan normaal, terwijl de overige stollingsfactoren geen afwijkingen vertonen.

Let op: Bij vermoeden van een bloedingsstoornis bij een pasgeborene dient altijd en onmiddellijk een gespecialiseerd hemofiliebehandelcentrum geraadpleegd te worden.

Erfelijkheid

Factor I-Deficiëntie is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dat wil zeggen dat de afwijking zowel bij vrouwen als bij mannen kan optreden, en dat beide ouders drager moeten zijn of een defect gen moeten bezitten om de aandoening door te geven aan hun kind.

Een drager heeft slechts één aangetast gen geërfd en vertoont zelf geen stollingsafwijking. Toch kan een drager wel een licht verlaagd fibrinogeen-gehalte hebben — en daarmee een milde vorm van hypo-fibrinogenemie — zonder dat dit in het dagelijks leven merkbare klachten veroorzaakt.