Zeldzame stollingsstoornissen

Factor XIII-Deficiëntie

Een uiterst zeldzame stollingsafwijking waarbij wondjes lang (na-)bloeden — soms pas uren of dagen na de verwonding.

Wat is Factor XIII-Deficiëntie?

Factor XIII speelt een cruciale rol in de bloedstolling: het stabiliseert de fibrine in de hemostatische plug, zodat het stolsel stevig genoeg is om een wond af te dichten. Wanneer factor XIII onvoldoende functioneert, wordt er géén stabiele hemostatische plug gevormd. Het gevolg is dat wondjes lang blijven bloeden of nabloeden — soms pas uren of zelfs dagen na de oorspronkelijke verwonding.

In Nederland zijn slechts ongeveer twintig personen bekend met deze aandoening, wat de uitzonderlijke zeldzaamheid ervan onderstreept.

1–2 / 1 000 000
Wereldwijde prevalentie
± 20
Bekende patiënten in Nederland

Diagnose

De diagnose kan uitsluitend worden gesteld door het meten van het factor XIII-gehalte in het bloed. Bij mensen met een factor XIII-deficiëntie ligt dit percentage tussen 0% en 2%. Hoe dichter het gehalte bij 0% ligt, hoe ernstiger de aandoening. Dezelfde test kan ook aantonen of iemand drager is: bij dragers is het factor XIII-gehalte doorgaans rond de 50%.

Een bijzonder kenmerk dat de diagnose bemoeilijkt: bij mensen met een factor XIII-deficiëntie zijn de standaard stollingstesten volledig normaal. Dit kan voor artsen misleidend zijn. De aanleiding voor verder onderzoek is dan ook meestal het ongewoon lang aanbloeden van wondjes of onverklaarbare nabloedingen. Mensen met een ernstige deficiëntie kunnen spontaan of na een licht trauma een bloeding ontwikkelen.

Factor XIII tussen 0% en 2% Bevestigde deficiëntie. Hoe dichter bij 0%, hoe ernstiger de bloedingsneiging.
Factor XIII rond de 50% Typisch gehalte bij dragers. Geen bloedingsklachten, maar wel drager van de aandoening.
Let op voor artsen: De standaard stollingstesten zijn bij factor XIII-deficiëntie volledig normaal. Een specifieke factor XIII-meting is noodzakelijk om de diagnose te kunnen stellen.

Erfelijkheid

Factor XIII-deficiëntie is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat zowel vrouwen als mannen erdoor kunnen worden getroffen. Bij een ernstige deficiëntie zijn doorgaans beide ouders drager: zij dragen elk één defect gen over aan hun kind.

Een drager beschikt over één defect gen en één normaal functionerend gen. Het factor XIII-gehalte is bij dragers daardoor licht verlaagd, maar geeft geen aanleiding tot klachten. Het gehalte bij een drager schommelt doorgaans tussen de 30% en 70% van de normale waarde.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Dragers: factor XIII tussen 30% en 70%
Dragers hebben zelf geen klachten