Zeldzame stollingsstoornissen

Factor V-Deficiëntie

Een zeer zeldzame erfelijke stollingsafwijking die bij één op de miljoen personen voorkomt en soms kan leiden tot een ernstige bloedingsneiging.

Wat is Factor V-Deficiëntie?

Factor V is een eiwit in het bloed dat een essentiële rol speelt in het stollingsproces. Wanneer een bloedvat beschadigd raakt, reageert het lichaam onmiddellijk: bloedplaatjes hechten zich aan de beschadigde vaatwand en vormen een netwerk. Via een chemische reactie wordt een 'plug' aangemaakt om het gat in de vaatwand te dichten.

Factor V is hierbij onmisbaar: het zorgt ervoor dat fibrinogeen kan worden aangemaakt, dat op zijn beurt het netwerk vormt voor het stolsel. Als factor V onvoldoende of niet goed functioneert, kan er geen deugdelijk fibrinogeen-netwerk worden opgebouwd en komt de bloeding niet of nauwelijks tot stilstand.

In uitzonderlijke gevallen kan een verlaagd factor V samengaan met een verlaagd factor VIII.

1 / 1 000 000
Geschatte prevalentie in Nederland, bij zowel mannen als vrouwen. Factor V-deficiëntie behoort daarmee tot de zeldzaamste stollingsaandoeningen.

Diagnose

Bij de meeste patiënten wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Een milde vorm wordt doorgaans bij toeval ontdekt, omdat de ernst van de symptomen binnen eenzelfde familie sterk kan verschillen van persoon tot persoon. In vergelijking met andere stollingsafwijkingen verlopen bloedingen bij factor V-deficiëntie over het algemeen minder ernstig.

Factor V < 1% van normaal Ernstige bloedingsneiging: slijmvliesbloedingen, neusbloedingen, blauwe plekken en nabloedingen na ingrepen.
Factor V tussen 1% en 20% Typisch bereik bij factor V-deficiëntie. De waarden correleren echter weinig met de frequentie van bloedingen.
Factor V > 20% van normaal Voldoende om bloedingen te voorkomen, zelfs na een operatief ingrijpen.
Belangrijk: Bij een bloeding of voor een geplande ingreep, neem altijd contact op met een gespecialiseerd hemofiliebehandelcentrum.

Erfelijkheid

Factor V-deficiëntie is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat zowel vrouwen als mannen erdoor kunnen worden getroffen. Bij een ernstige deficiëntie zijn doorgaans beide ouders drager: zij dragen elk één defect gen over aan hun kind.

Een drager beschikt over één defect gen en één normaal functionerend gen. Het factor V-gehalte is bij dragers daardoor licht verlaagd, maar dit geeft geen aanleiding tot klachten. Het gehalte bij een drager schommelt doorgaans tussen de 30% en 70% van de normale waarde.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Dragers: factor V tussen 30% en 70%
Dragers hebben zelf geen klachten