Zeldzame stollingsstoornissen

Factor XII-Deficiëntie

Ook wel de Hageman-factor genoemd — de enige stollingsfactordeficiëntie die nooit gepaard gaat met een verhoogde bloedingsneiging.

Wat is Factor XII-Deficiëntie?

Factor XII-deficiëntie is een zeldzame erfelijke afwijking die slechts bij één op de miljoen mensen voorkomt. De aandoening werd ontdekt door dokter Hageman, naar wie ze dan ook wordt vernoemd: de Hageman-factor. Opvallend is dat deze deficiëntie bij veel artsen onbekend blijft.

Factor XII-deficiëntie is de enige stollingsfactordeficiëntie die nooit gepaard gaat met een verhoogde bloedingsneiging. Er zijn ook rasverschillen vastgesteld: de afwijking komt minder frequent voor bij mensen van Aziatische afkomst.

1 / 1 000 000
Geschatte prevalentie van factor XII-deficiëntie. De aandoening is zeldzaam en bij veel zorgverleners onbekend.

Diagnose

Verrassend genoeg leidt een factor XII-deficiëntie niet tot een abnormale bloedingsneiging. Dit komt vermoedelijk doordat het factor XII-eiwit geen doorslaggevende rol speelt in het eigenlijke stollingsproces in het lichaam.

De diagnose wordt dan ook vrijwel altijd bij toeval gesteld — doorgaans tijdens een routineonderzoek vóór een operatie of wanneer er een familiegeschiedenis met factor XII-deficiëntie bekend is.

Bijzonder kenmerk: Factor XII-deficiëntie is de enige stollingsstoornis waarbij een tekort aan een stollingsfactor niet leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. Behandeling is dan ook doorgaans niet nodig.

Erfelijkheid

Factor XII-deficiëntie is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, wat inhoudt dat zowel vrouwen als mannen erdoor kunnen worden getroffen. Bij een ernstige deficiëntie zijn doorgaans beide ouders drager: zij dragen elk één defect gen over aan hun kind.

Een drager beschikt over één defect gen en één normaal functionerend gen. Het factor XII-gehalte is bij dragers daardoor licht verlaagd, maar dit geeft geen klachten. Het gehalte bij een drager schommelt doorgaans tussen de 30% en 70% van de normale waarde.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Dragers: factor XII tussen 30% en 70%
Dragers hebben zelf geen klachten