Zeldzame stollingsstoornissen

Factor XI-Deficiëntie

Een erfelijke stollingsafwijking waarbij de bloedingsneiging sterk verschilt van persoon tot persoon — zelfs binnen eenzelfde familie.

Wat is Factor XI-Deficiëntie?

Factor XI is een eiwit dat, net als de andere stollingsfactoren, wordt aangemaakt in de lever. Het speelt een essentiële rol in het stollingsproces door factor IX te activeren. Wanneer factor XI ontbreekt of onvoldoende aanwezig is, verloopt deze activatie niet correct en kan de bloedstolling worden verstoord.

Klachten treden doorgaans pas op wanneer het percentage factor XI daalt onder de 15%. De ernst van de aandoening en de mate van bloedingsneiging kunnen echter sterk variëren — ook bij mensen met vergelijkbare gehaltes.

1 / 100 000
Geschatte prevalentie van factor XI-deficiëntie, bij zowel mannen als vrouwen.

Ernst van de aandoening

De ernst van de stollingsstoornis is niet altijd rechtstreeks gekoppeld aan het gemeten percentage factor XI. Twee personen met hetzelfde gehalte kunnen een heel verschillend bloedingspatroon vertonen.

Factor XI tussen 0% en 15% Milde tot matig-ernstige bloedingsneiging. Bloedingen treden vaak op na trauma of een ingreep.
Factor XI tussen 15% en 70% Geen of zeer milde bloedingsneiging. In het dagelijks leven nauwelijks klachten.
Belangrijk: Bij een geplande operatie of tandheelkundige ingreep, meld de deficiëntie altijd vooraf aan de behandelend arts en het hemofiliebehandelcentrum.

Diagnose

In het normale dagelijks leven heeft iemand met een factor XI-tekort zelden of nooit klachten. Bloedingen ontstaan vrijwel uitsluitend na een trauma, een operatie of een tandheelkundige behandeling. Dit maakt dat de diagnose soms lang op zich laat wachten.

Wat de diagnose extra complex maakt: mensen met een zeer laag factor XI-gehalte kunnen geheel klachtenvrij zijn, terwijl anderen met een hoger gehalte wél bloedingen vertonen. Zelfs binnen één familie met hetzelfde percentage factor XI kan het bloedingspatroon per persoon sterk verschillen — waardoor het voorspellen van bloedingen bijzonder moeilijk is.

Erfelijkheid

Factor XI-deficiëntie is een erfelijke aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat zowel vrouwen als mannen erdoor kunnen worden getroffen. Bij een ernstige deficiëntie zijn doorgaans beide ouders drager: zij dragen elk één defect gen over aan hun kind.

Een drager beschikt over één defect gen en één normaal functionerend gen. Het factor XI-gehalte is bij dragers daardoor licht verlaagd, maar geeft geen aanleiding tot klachten. Het gehalte bij een drager schommelt doorgaans tussen de 30% en 70% van de normale waarde.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Dragers: factor XI tussen 30% en 70%
Dragers hebben zelf geen klachten