Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur XI

Un trouble héréditaire de la coagulation dont la tendance aux saignements varie fortement d'une personne à l'autre — même au sein d'une même famille.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur XI ?

Le facteur XI est une protéine produite par le foie, tout comme les autres facteurs de coagulation. Il joue un rôle essentiel dans le processus de coagulation en activant le facteur IX. Lorsque le facteur XI est absent ou insuffisant, cette activation ne se produit pas correctement et la coagulation peut être perturbée.

Des symptômes apparaissent généralement lorsque le taux de facteur XI descend en dessous de 15 %. Toutefois, la gravité de l'affection et la tendance aux saignements peuvent varier considérablement, même chez des personnes présentant des taux similaires.

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Prévalence estimée de la déficience en facteur XI, chez les hommes comme chez les femmes.

Gravité de l'affection

La gravité du trouble de la coagulation n'est pas toujours directement liée au taux mesuré de facteur XI. Deux personnes présentant le même taux peuvent avoir des profils hémorragiques très différents.

Facteur XI entre 0 % et 15 % Tendance légère à modérée aux saignements. Les saignements surviennent souvent après un traumatisme ou une intervention.
Facteur XI entre 15 % et 70 % Aucune tendance ou tendance très légère aux saignements. Peu ou pas de symptômes dans la vie quotidienne.
Important : Avant toute opération ou intervention dentaire, signalez toujours la déficience au médecin traitant et au centre spécialisé en hémophilie.

Diagnostic

Dans la vie quotidienne normale, une personne souffrant d'une déficience en facteur XI présente rarement des symptômes. Les saignements surviennent presque exclusivement après un traumatisme, une intervention chirurgicale ou un soin dentaire. Cela peut retarder considérablement la pose du diagnostic.

Ce qui rend le diagnostic particulièrement complexe : des personnes avec un taux très bas de facteur XI peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres avec un taux plus élevé saignent davantage. Au sein d'une même famille présentant le même taux, les profils hémorragiques peuvent varier significativement — ce qui rend la prédiction des saignements extrêmement difficile.

Hérédité

La déficience en facteur XI est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur dispose d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnel. Le taux de facteur XI est donc légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela provoque de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Porteurs : facteur XI entre 30 % et 70 %
Les porteurs ne présentent pas de symptômes