Information & Sensibilisation
Déficiences en facteurs de coagulation
Un aperçu des troubles rares de la coagulation causés par un manque de facteurs spécifiques dans le sang.
Qu'est-ce qu'une déficience en facteur de coagulation ?
Une déficience en facteur de coagulation est un trouble extrêmement rare de la coagulation dans lequel l'organisme ne produit pas suffisamment d'un facteur de coagulation spécifique. Le terme déficience désigne un manque — dans ce cas, un manque d'un facteur particulier dans le sang.
Cette page fournit des informations sur les troubles causés par un manque (ou une absence totale) des facteurs 1, 2, 5, 7, 11, 12 et 13. Dans tous ces cas, une perturbation survient dans le processus de coagulation, plus précisément dans l'hémostase secondaire — la deuxième phase de la coagulation sanguine.
Troubles rares de la coagulation
Les différentes déficiences en facteurs — à l'exception de l'hémophilie A et B — et les thrombopathies appartiennent à une catégorie particulière : elles sont si exceptionnellement rares qu'au sein de l'AHVH, elles sont désignées comme des troubles très rares de la coagulation.
Cette page se concentre spécifiquement sur les déficiences rares en facteurs et donne un aperçu de leurs caractéristiques, symptômes et héritabilité.
Diagnostic
Étant donné la rareté de ces affections, l'établissement du bon diagnostic est souvent un processus long et complexe. Les patients parcourent fréquemment un long parcours d'examens avant d'obtenir une réponse. L'âge et la manière dont le diagnostic est posé varient selon le type de déficience.
Symptômes
Comme pour les autres troubles de la coagulation, les personnes atteintes d'une déficience rare en facteur présentent une tendance accrue aux saignements. Ces saignements peuvent se manifester de différentes façons :
Hématomes (bleus)
Saignements de nez
Saignements des gencives (même après de petites interventions dentaires)
Hémarthroses (saignements articulaires)
Saignements musculaires
Pertes menstruelles abondantes
Important : En cas de saignement nécessitant un traitement, prenez toujours contact avec le centre de traitement de l'hémophilie le plus proche — même si vous avez simplement des questions.
Femmes et troubles de la coagulation
Les femmes atteintes d'un trouble de la coagulation tel qu'une déficience en facteur sont confrontées à des manifestations spécifiquement féminines : troubles menstruels sévères, hémorragies importantes pendant ou après l'accouchement ne sont pas rares.
C'est pourquoi l'AHVH accorde une attention particulière à ce sujet. Pour en savoir plus sur la menstruation, le désir d'enfant, la grossesse et l'accouchement, consultez la page Femmes et troubles de la coagulation.
Hérédité
Toutes ces affections sont héréditaires et particulièrement rares. La plupart se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant ne développe la maladie que s'il hérite du gène défectueux des deux parents.
Pour en savoir plus sur l'hérédité dans les troubles de la coagulation, consultez la page Hérédité.
Tableau des déficiences en facteurs
Les facteurs les plus connus sont le facteur VIII (8) et le facteur IX (9) ; leur déficit entraîne l'hémophilie A ou B, traitée séparément par l'AHVH. Voici un aperçu des autres déficiences plus rares :
| Facteur | Dénomination | Caractéristique |
|---|---|---|
| Facteur I (1) | Déficience en fibrinogène | Protéines de coagulation absentes ou défectueuses |
| Facteur II (2) | Déficience en prothrombine | Affection autosomique récessive rare |
| Facteur V (5) | Parahémophilie | Tendance accrue aux saignements |
| Facteur VII (7) | Déficience en facteur VII | Déficience rare la plus fréquente |
| Facteur XI (11) | Hémophilie C | Tendance légère à modérée aux saignements |
| Facteur XII (12) | Déficience de Hageman | Souvent asymptomatique |
| Facteur XIII (13) | Facteur stabilisant la fibrine | Risque de saignements secondaires |