Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur I

Également connue sous le nom de déficience en fibrinogène — un trouble combiné de la coagulation affectant à la fois les plaquettes et le processus de coagulation.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur I ?

La déficience en facteur I, également appelée déficience en fibrinogène, est une affection dans laquelle l'organisme manque de fibrinogène. Cette protéine joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine : elle permet aux plaquettes de s'agglutiner et forme ainsi ce que l'on appelle le clou plaquettaire (plug hémostatique).

Comme la fonction plaquettaire et le système de coagulation lui-même sont tous deux perturbés, on parle d'un trouble combiné de la coagulation. La gravité des symptômes est directement liée à la quantité de fibrinogène encore présente dans le sang.

Afibrinogénémie Le fibrinogène est totalement absent du sang
Hypofibrinogénémie Une quantité limitée de fibrinogène est encore présente
Dysfibrinogénémie Le taux de protéines est normal, mais la protéine ne fonctionne pas correctement

À quelle fréquence cette affection survient-elle ?

L'afibrinogénémie ne toucherait qu'une à deux personnes par million, ce qui en fait l'une des affections les plus rares qui soient. L'hypofibrinogénémie est proportionnellement un peu plus répandue.

1–2 / 1 000 000
Prévalence estimée de l'afibrinogénémie. Le nombre exact de personnes atteintes de dysfibrinogénémie n'est pas connu, mais il est également estimé comme très faible.

Diagnostic

Dans le cas de l'afibrinogénémie, le diagnostic est généralement posé dès les premiers mois de vie. Les signes révélateurs incluent des saignements du cordon ombilical, des hémorragies cérébrales spontanées ou des saignements prolongés après une circoncision.

Le diagnostic est confirmé lorsque les analyses sanguines montrent que le taux de facteur I est inférieur à la normale, tandis que les autres facteurs de coagulation ne présentent aucune anomalie.

Attention : En cas de suspicion d'un trouble de la coagulation chez un nouveau-né, il convient de consulter immédiatement un centre spécialisé en hémophilie.

Hérédité

La déficience en facteur I est une maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes, et que les deux parents doivent être porteurs ou posséder un gène défectueux pour transmettre la maladie à leur enfant.

Un porteur n'a hérité que d'un seul gène défectueux et ne présente lui-même aucun trouble de la coagulation. Il peut toutefois avoir un taux de fibrinogène légèrement réduit — et donc une forme légère d'hypofibrinogénémie — sans que cela entraîne de symptômes perceptibles dans la vie quotidienne.