Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur XII

Aussi appelée facteur Hageman — la seule déficience en facteur de coagulation qui n'entraîne jamais de tendance accrue aux saignements.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur XII ?

La déficience en facteur XII est une anomalie héréditaire rare qui ne touche qu'une personne sur un million. Elle a été découverte par le docteur Hageman, dont elle porte le nom : on parle ainsi du facteur Hageman. Cette déficience reste encore peu connue de nombreux médecins.

La déficience en facteur XII est la seule déficience en facteur de coagulation qui n'entraîne jamais de tendance accrue aux saignements. Des différences selon l'origine ethnique ont également été observées : l'anomalie est moins fréquente chez les personnes d'origine asiatique.

1 / 1 000 000
Prévalence estimée de la déficience en facteur XII. Cette affection reste rare et souvent méconnue des professionnels de santé.

Diagnostic

De manière surprenante, la déficience en facteur XII ne provoque aucune tendance anormale aux saignements. Cela s'explique probablement par le fait que la protéine facteur XII ne joue pas de rôle déterminant dans le processus de coagulation in vivo.

Le diagnostic est donc presque toujours posé fortuitement — généralement lors d'un bilan préopératoire de routine, ou lorsqu'un antécédent familial de déficience en facteur XII est connu.

Caractéristique unique : La déficience en facteur XII est la seule anomalie de la coagulation dans laquelle un déficit en facteur n'entraîne pas de tendance accrue aux saignements. Un traitement spécifique n'est généralement pas nécessaire.

Hérédité

La déficience en facteur XII est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur dispose d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnel. Le taux de facteur XII est donc légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela provoque de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Porteurs : facteur XII entre 30 % et 70 %
Les porteurs ne présentent pas de symptômes