Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur V

Un trouble héréditaire extrêmement rare de la coagulation touchant une personne sur un million, pouvant parfois entraîner une tendance sévère aux saignements.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur V ?

Le facteur V est une protéine sanguine qui joue un rôle essentiel dans le processus de coagulation. Lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé, le corps réagit immédiatement : les plaquettes adhèrent à la paroi lésée et forment un réseau. Par une réaction chimique, un « bouchon » est créé pour colmater la brèche dans la paroi vasculaire.

Le facteur V est indispensable à ce mécanisme : il permet la production de fibrinogène, qui forme à son tour le réseau constituant le caillot. Si le facteur V est insuffisant ou défectueux, aucun réseau de fibrinogène efficace ne peut se former et le saignement ne s'arrête pas correctement.

Dans de rares cas, un taux réduit de facteur V peut s'accompagner d'un taux réduit de facteur VIII.

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Prévalence estimée, chez les hommes comme chez les femmes. La déficience en facteur V compte parmi les troubles de la coagulation les plus rares.

Diagnostic

Chez la plupart des patients, le diagnostic n'est posé qu'à l'âge adulte. Une forme légère est souvent découverte fortuitement, car la gravité des symptômes peut varier considérablement d'un membre à l'autre au sein d'une même famille. Par rapport à d'autres troubles de la coagulation, les saignements liés à la déficience en facteur V sont généralement moins sévères.

Facteur V < 1 % de la normale Tendance sévère aux saignements : saignements des muqueuses, épistaxis, hématomes et saignements prolongés après des interventions.
Facteur V entre 1 % et 20 % Plage typique pour la déficience en facteur V. Ces valeurs ne sont toutefois pas toujours corrélées à la fréquence des saignements.
Facteur V > 20 % de la normale Suffisant pour prévenir les saignements, même lors d'une intervention chirurgicale.
Important : En cas de saignement ou avant toute intervention planifiée, consultez toujours un centre spécialisé en traitement de l'hémophilie.

Hérédité

La déficience en facteur V est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur dispose d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnel. De ce fait, le taux de facteur V est légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela provoque de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Porteurs : facteur V entre 30 % et 70 %
Les porteurs ne présentent pas de symptômes