Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur VII

La plus fréquente des déficiences rares de la coagulation — elle ne touche pourtant qu'une personne sur trois cent mille.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur VII ?

La déficience en facteur VII est la plus fréquente des déficiences très rares de la coagulation. Bien que le facteur VII soit un élément relativement modeste du processus de coagulation, il y joue un rôle capital. Pour que les plaquettes s'agrègent solidement, la fibrine est indispensable — elle empêche les plaquettes d'être de nouveau emportées par le flux sanguin.

Le facteur VII est une protéine qui active le facteur X, permettant ainsi la cicatrisation d'une plaie. On parle également de facteur VIIa, où le « a » désigne l'« activation ». Lorsque le facteur VII ne fonctionne pas correctement, cette réaction en chaîne est interrompue et la coagulation se produit difficilement.

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Prévalence estimée de la déficience en facteur VII. C'est la plus répandue des déficiences très rares de la coagulation.

Diagnostic

La gravité de l'affection dépend du pourcentage de facteur VII présent dans le sang. Plus ce taux est bas, plus la tendance aux saignements est prononcée. On distingue trois degrés de sévérité :

Forme sévère Facteur VII totalement absent ou inférieur à 2 % de la normale. Tendance marquée aux saignements.
Forme modérée Facteur VII entre 2 % et 10 % de la normale. Symptômes moins prononcés.
Forme légère Facteur VII entre 11 % et 20 % de la normale. Parfois aucun symptôme.
Important : En cas de saignement ou avant toute intervention planifiée, consultez toujours un centre spécialisé en traitement de l'hémophilie.

Hérédité

La déficience en facteur VII est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que la maladie se manifeste chez un enfant.

Si un seul des parents est porteur, l'enfant ne présentera aucun symptôme — mais il sera lui-même porteur du gène et pourra le transmettre à ses propres enfants.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Un seul parent porteur = enfant sans symptômes mais porteur
Transmission autosomique récessive