Zeldzame stollingsstoornissen

Factor VII-Deficiëntie

De meest voorkomende van de zeer zeldzame stollingsafwijkingen — toch treft het slechts één op de driehonderdduizend mensen.

Wat is Factor VII-Deficiëntie?

Factor VII-deficiëntie is de meest voorkomende van de zeer zeldzame stollingsafwijkingen. Hoewel factor VII een relatief klein onderdeel is van het stollingsproces, vervult het een cruciale functie. Om bloedplaatjes stevig aan elkaar te laten hechten, is fibrine nodig — dit voorkomt dat de plaatjes opnieuw worden meegesleurd door de bloedstroom.

Factor VII is een eiwit dat factor X activeert, waardoor een wondje kan worden gedicht. Men spreekt ook wel van factor VIIa, waarbij de 'a' staat voor 'activatie'. Wanneer factor VII onvoldoende functioneert, wordt deze kettingreactie onderbroken en verloopt de bloedstolling bij een wondje moeizamer dan normaal.

1 / 300 000
Geschatte prevalentie van factor VII-deficiëntie. Daarmee is het de meest voorkomende onder de zeer zeldzame stollingsafwijkingen.

Diagnose

De ernst van de aandoening wordt bepaald door het percentage factor VII dat aanwezig is in het bloed. Hoe lager het gehalte, hoe ernstiger de bloedingsneiging. Er worden drie graden onderscheiden:

Ernstige vorm Factor VII volledig afwezig of minder dan 2% van normaal. Uitgesproken bloedingsneiging.
Matig-ernstige vorm Factor VII tussen 2% en 10% van normaal. Minder ernstige klachten.
Milde vorm Factor VII tussen 11% en 20% van normaal. Soms helemaal geen klachten.
Belangrijk: Bij een bloeding of voor een geplande ingreep, neem altijd contact op met een gespecialiseerd hemofiliebehandelcentrum.

Erfelijkheid

Factor VII-deficiëntie is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen voordat de aandoening bij een kind tot uiting kan komen.

Is slechts één van de ouders drager, dan zal het kind zelf geen klachten ondervinden — maar het is wel drager van de aandoening en kan dit gen op zijn beurt doorgeven aan toekomstige nakomelingen.

Komt voor bij mannen én vrouwen
Beide ouders moeten drager zijn
Één drager-ouder = kind zonder klachten maar wél drager
Autosomaal recessief overervingspatroon