Troubles rares de la coagulation

Déficience en Facteur XIII

Un trouble extrêmement rare dans lequel les plaies saignent longtemps après la blessure — parfois des heures, voire des jours plus tard.

Qu'est-ce que la déficience en Facteur XIII ?

Le facteur XIII joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine : il stabilise la fibrine dans le clou hémostatique, afin que le caillot soit suffisamment solide pour colmater une plaie. Lorsque le facteur XIII est déficient, aucun clou hémostatique stable ne peut se former. Il en résulte que les plaies saignent longtemps ou présentent des saignements secondaires — parfois des heures, voire plusieurs jours après la blessure initiale.

Aux Pays-Bas, seulement une vingtaine de personnes sont connues pour être atteintes de cette affection, ce qui illustre son caractère exceptionnel.

1–2 / 1 000 000
Prévalence mondiale estimée
± 20
Patients connus aux Pays-Bas

Diagnostic

Le diagnostic ne peut être posé que par le dosage du facteur XIII dans le sang. Chez les personnes atteintes d'une déficience en facteur XIII, ce taux se situe entre 0 % et 2 %. Plus il est proche de 0 %, plus la déficience est sévère. Ce même test permet également de déterminer si une personne est porteuse : chez les porteurs, le taux de facteur XIII se situe généralement autour de 50 %.

Une caractéristique particulière qui complique le diagnostic : les tests de coagulation standards sont totalement normaux chez les personnes atteintes de cette déficience. Cela peut induire les médecins en erreur. C'est généralement la persistance anormale des saignements ou des hémorragies secondaires inexpliquées qui amène à approfondir les investigations. Les personnes atteintes d'une déficience sévère peuvent saigner spontanément ou après un traumatisme léger.

Facteur XIII entre 0 % et 2 % Déficience confirmée. Plus le taux est proche de 0 %, plus la tendance aux saignements est sévère.
Facteur XIII autour de 50 % Taux typique chez les porteurs. Aucun symptôme hémorragique, mais statut de porteur confirmé.
À l'attention des médecins : Les tests de coagulation standards sont normaux en cas de déficience en facteur XIII. Un dosage spécifique du facteur XIII est indispensable pour établir le diagnostic.

Hérédité

La déficience en facteur XIII est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. En cas de déficience sévère, les deux parents sont généralement porteurs : ils transmettent chacun un gène défectueux à leur enfant.

Un porteur dispose d'un gène défectueux et d'un gène fonctionnel. Le taux de facteur XIII est donc légèrement réduit chez les porteurs, sans que cela provoque de symptômes. Ce taux oscille généralement entre 30 % et 70 % de la valeur normale.

Touche hommes et femmes
Les deux parents doivent être porteurs
Porteurs : facteur XIII entre 30 % et 70 %
Les porteurs ne présentent pas de symptômes