Journée des maladies rares

Parlons des Troubles Hémorragiques Rares (THR)

QU'EST-CE QU'UN TROUBLE HÉMORRAGIQUE RARE ?


Les troubles hémorragiques rares (THR) sont des déficits héréditaires en facteurs de coagulation qui affectent la capacité du sang à coaguler normalement. Contrairement à l'hémophilie A et B qui sont plus connues, ces maladies touchent seulement 1 personne sur 500 000 à 2 millions selon le facteur déficient.

LES PRINCIPAUX THR


•    Déficit en Facteur I (Fibrinogène)
•    Déficit en Facteur II (Prothrombine)
•    Déficit en Facteur V
•    Déficit en Facteur VII
•    Déficit en Facteur X
•    Déficit en Facteur XI
•    Déficit en Facteur XIII
•    Déficits combinés


SYMPTÔMES COMMUNS


•    Ecchymoses faciles et fréquentes
•    Saignements de nez prolongés
•    Saignements des gencives
•    Menstruations abondantes chez les femmes
•    Saignements prolongés après chirurgie ou extraction dentaire
•    Saignements musculaires ou articulaires (plus rares)
•    Hémorragies du système nerveux central (cas graves)

LE SAVIEZ-VOUS ?


✓ Les THR représentent 3 à 5% de tous les troubles de la coagulation
✓ Contrairement à l'hémophilie, la plupart des THR affectent autant les hommes que les femmes
✓ Le diagnostic peut être difficile car les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre
✓ Les traitements ont considérablement évolué avec des concentrés de facteurs spécifiques maintenant disponibles

POURQUOI C'EST IMPORTANT?

Les maladies rares sont souvent sous-diagnostiquées et mal comprises. Les personnes atteintes peuvent attendre des années avant d'obtenir un diagnostic correct.

La recherche continue est essentielle pour :
•    Améliorer les traitements
•    Réduire les délais de diagnostic
•    Sensibiliser les professionnels de santé
•    Soutenir les patients et leurs familles

ENSEMBLE POUR LES MALADIES RARES

En cette Journée des Maladies Rares, prenons un moment pour :

? Sensibiliser notre entourage à ces conditions méconnues ? Soutenir la recherche médicale ? Écouter les témoignages des patients ? Partager l'information pour briser l'isolement

 

EN SAVOIR PLUS


Découvrez le témoignage émouvant et informatif sur les troubles rares : voir vidéo
Cette vidéo de la Rare Disease Day vous aidera à mieux comprendre le quotidien des personnes avec une maladie rare.

RESSOURCES

International :
•    Rare Disease Day (rarediseaseday.org)
•    World Federation of Hemophilia (WFH)
•    European Haemophilia Consortium (EHC)

#JournéeDesMaladiesRares #RareDiseaseDay #TroublesHémorragiques #MaladiesRares #Sensibilisation #Ensemble #28Février

Partagez cette publication pour faire connaître les troubles hémorragiques rares ! Chaque partage compte. Chaque vox compte.