De klinische diagnose van de ziekte van von Willebrand gebeurt meestal bij het vaststellen van bloedingen van de huid en de slijmvliezen. Maar om de diagnose te bevestigen moeten laboratoriumonderzoeken worden uitgevoerd. Deze test zijn relatief ingewikkeld en slechts enkele laboratoria beschikken over de nodige expertise. Deze tests bepalen de hoeveelheid von willebrandfactor in het bloed en onderzoeken de functies (bijv. het vermogen om zich aan de plaatjes te binden) en de structuur ervan (lengte van de ketens). Op grond van deze gegevens kan men het type en het subtype van de ziekte van von Willebrand bepalen. Dit is belangrijk omdat de behandeling enigszins verschilt naargelang het type aandoening.

Diagnosebepaling

De moeilijkheid ligt in het feit dat twee van de stollingseiwitten "gevoelig zijn voor stress". Met andere woorden, hun concentratie neemt toe wanneer ze gestrest zijn. Dit kan psychische stress zijn (bijvoorbeeld wanneer iemand nerveus is tijdens een bloedtest), hormonale stress (bijvoorbeeld tijdens de menstruatie of zwangerschap), of stress veroorzaakt door fysieke inspanning (bijvoorbeeld trappen beklimmen). Deze twee eiwitten zijn factor VIII en von Willebrand-factor (VWF), twee belangrijke elementen bij de diagnose van de ziekte van von Willebrand. Daarom is het mogelijk dat de gemeten waarden voor factor VIII en VWF hoger zijn dan die normaal aanwezig zijn wanneer de patiënt rustig is. Daardoor kan de ziekte van von Willebrand mogelijk niet worden ontdekt. Het is daarom soms nodig om meerdere bloedtesten te laten doen voordat de diagnose kan worden gesteld

Het moet worden opgemerkt dat VWF-tests helpen bij het beoordelen van hemostase, maar niet bij stolling in strikte zin.

Wanneer VWF echter te kort is, kan het plasmaniveau van FVIII (procoagulant) ook worden verlaagd, wat de stollingstijd verlengt. Aanvullende tests maken het mogelijk om de functies van VWF op een globale of meer specifieke manier te evalueren (binding aan bloedplaatjes, collageen, FVIII). Hun aanwijzingen worden overgelaten aan de hematoloog, die eerst een persoonlijke en familiegeschiedenis uitvoert, evenals een klinisch onderzoek van de patiënt voordat de tests worden geselecteerd die nuttig zijn voor de diagnose.

Een aandoening met varianten (types)

Biologische tests helpen om de verschillende typen von Willebrand-ziekte te onderscheiden.

Bij type 1, dat ongeveer 70% van de gevallen treft, is het niveau van VWF verlaagd, maar de structuur is normaal

Type 2 wordt gekenmerkt door een slechte VWF-functie en omvat andere uitzonderlijke subtypes:

Type 2A omvat de meeste andere gevallen waarin het VWF-deficiëntie kwalitatief is, wat de multimerische structuur en daarmee het bloedplaatbindingsvermogen beïnvloedt. De von Willebrand-factor (VWF) niveaus kunnen lager zijn, maar het grootste probleem is dat VWF niet goed werkt.

Type 2B: afname van plasmaniveaus door absorptie op bloedplaatjes die samenklonteren. De von Willebrand-factor bindt veel meer dan normaal aan bloedplaatjes in het bloed. Daarom is VWF nodig voor het stollingsproces niet meer in voldoende hoeveelheden.

Type 2M: een specifiek tekort in bloedplaatbinding.

Type 2N (Normandië): onvermogen om te binden aan FVIII, waarvan het plasmaniveau vaak onder de 25% ligt, wat een min of meer ernstige hemofilie A nabootst.

Type 3 betreft slechts een minderheid van de patiënten (0,5 tot 5/miljoen). Het plasma- (en intraplatelet-) niveau van VWF ligt tussen 0-10%. De spontane hemorragische neiging is analoog aan die van een min of meer ernstige hemofilie, inclusief een neiging tot hemarthrose.

De normale niveaus van factor VIII en VWF hangen ook af van de bloedgroep. Dit komt doordat mensen met bloedgroep O lage normale waarden hebben. Dit wordt de geïnduceerde ziekte van von Willebrand genoemd.