22
Genetica, Draagster, Ouderschap
Wat met de von
Willebrandpatiënten?
Daar hebben we nog nooit PGD voor
moeten toepassen. Maar het hangt ook
af van de klinische vorm. Als je een
ernstige klinische vorm hebt dan kan
dat overwogen worden. Indien dat niet
zo is, dan komt dat niet in aanmerking.
Daarbij komt nog dat de mutatie moet
gekend zijn. Als men geen mutatie kan
analyseren, is PGD onmogelijk. Op
basis van bloedstollingtesten alleen kan
je niet voortgaan. Men moet duidelijk
de fout kennen in het gen.
En verder?
Bij het uitvoeren van een pre-implan-
tatie genetische diagnose kijken we
meestal ook naar de gekoppelde
merkers om de efficiëntie te verhogen
en de kans op fouten te verkleinen.
Dit vraagt natuurlijk voorbereidend
werk. Gekoppelde merkers zijn
stukjes DNA in het gen die repre-
sentatief zijn voor het gen (hemofilie,
von Willebrand). Maar in plaats van
naar de specifieke mutatie te kijken,
kijken wij naar die stukjes DNA in
het gen. Dit betekent dat men eerst
moet kijken naar de genmutatie en
de merkers van de familieleden en
dat, alvorens de PGD wordt opge-
start, een DNA-onderzoek moet
gebeuren in de familie. Dit vooron-
derzoek levert dan een vergelijkende
basis die helpt bij het onderzoek van
de embryo’s.
Als een koppel bij ons
op consultatie komt
en het blijkt dat PGD aangewezen is,
dan moeten wij inderdaad die voorbe-
reidende onderzoeken doen. Zo kan de
hele familie gevraagd worden om mee
te werken. Dit alles vraagt toch twee
tot drie maand voorbereiding. Het is
pas daarna dat wij kunnen starten met
de volgende fase: het aanbieden van
de behandeling.
Indien het een nieuwe casus is of iets
speciaals, dan kan dat zelfs een jaar
duren vooraleer wij die mensen echt
kunnen helpen met de behandeling.
Niet omdat dit veel meer werk vraagt,
maar omdat de wachtlijst voor die
voorbereidende onderzoeken zo lang
is. Een nieuwe test ontwikkelen vergt
ongeveer een viertal maanden en er
is een grote vraag. Dus de mensen
zijn dikwijls ontgoocheld als zij dit
bericht krijgen.
Naast de heel specifieke pre-
implantatie diagnostiek is er ook de
geslachtsbepaling van het embryo.