Certaines femmes, porteuses du gène déficient de l'hémophilie, présentent parfois des signes d'hémophilie comme les hommes, avec des saignements anormalement prolongés.

 

Ces symptômes proviennent du fait que ces femmes ne compensent pas ou pas assez leur chromosome X présentant la déficience de l'hémophilie par leur autre chromosome X sain. Ceci est la raison principale pour laquelle il existe des femmes, notamment dans l'entourage immédiat de patients hémophiles connus et diagnostiqués, qui saignent de manière anormale, par exemple lors des règles.

Ces porteuses de l'hémophilie sont dites "symptomatiques". Elles peuvent aujourd'hui être parfaitement prises en charge du point de vue médical pour ce risque de saignement, soit de manière curative, soit de manière préventive.

Ces femmes doivent pouvoir disposer d'une carte de "porteuse d'hémophilie", afin de s'assurer d'une prise en charge adéquate de la coagulation sanguine, par exemple lors d'une opération chirurgicale, d'une intervention dentaire ou d'une grossesse.

Toutes les filles de patients hémophiles sont automatiquement porteuses du gène déficient de leur père et leur coagulation doit être évaluée pour déterminer si elles sont porteuses symptomatiques ou porteuses asymptomatiques de l'hémophilie.